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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起
那苯丙酮尿症都有哪些具体表现呢?
表现在外貌上的有皮肤颜色白,常出现湿疹。由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽。头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤。部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的 入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
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