三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?

试管百科    2022-09-18 03:01    浏览334次

供卵试管婴儿遗传谁的基因,基因检测像排地雷!白山姐妹第三代试管婴儿技术并不是万能的

当了解完PGD/PGS后很多朋友好奇想生男孩、选性别能不能做第三代试管婴儿?能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫,可不可以确保孩子健康等等,然而基因检测像排地雷,并不能100%确定到致病基因。
三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?
HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单
哪些人需要做第三代试管婴儿
目前临床上PGS、PGD技术可对胚胎植入前的全部染色体行筛查,并针对274种遗传学疾病做出准确的诊断,可最大程度实现大龄、基因异常等因基因问题导致的难孕育家庭,实现宝宝梦想。
三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?
人体内23对染色体
但要知道目前已知遗传病超过7000种,而在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病,所以并不是所以疾病都能够准确筛查的。
即便做第三代试管婴儿PGD/PGS也并不能准确的知道带病基因,而基因检测好比是排地雷,有没有地雷不知道,如果有,地雷在哪里不知道,知道在哪里,它是以何种方式爆炸不知道,并且这颗地雷还会七十二变。
三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?
pgd/pgs检测程序及可筛查到的遗传疾病
总之第三代试管婴儿PGD和PGS技术都是用于筛查胚胎的健康状况,筛除问题胚胎,以便于淘汰掉不健康的胚胎,挑选出健康的胚胎植入子宫,以求获得正常的妊娠,同时实现优生优育。
适应人群
1:PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
2:PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。
Tips:
总之在胚胎阶段做PGD,选择好的胚胎妊娠,避免流产显然是最好的选择,但对技术要求最高,能筛查的疾病种类少。对于某些疾病能筛查,也不代表你去做一定能成功筛查。
第三代试管婴儿技术能筛查什么疾病
有200多种遗传病,从目前医学来讲,有可能通过胚胎阶段PGD、孕期中的羊水绒毛脐带血筛查来选择妊娠,或在新生儿出生后早诊断早治疗。
三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?
能PGD诊断的单基因病有140多种
其中所谓的能筛查,是指目前技术水平理论上能做。但是这些罕见病通常在人群中发生率很低,有人得病他们也不一定知道,可以通过筛查来获得正常胚胎;有人知道了想做,也不一定能负担得了费用。

供卵试管基因,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?

在临床中第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)着实帮助不少患有遗传病的夫妻圆了宝宝梦,对于这些人来说能够进行筛查真的很幸运,毕竟并非所有的遗传病都能够通过第三代试管婴儿技术进行筛查,这项技术
也有它的适应症。


第三代试管婴儿PGD技术能够筛查哪些疾病
第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病?大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?

第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程

很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

以下要说明的是筛查的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:
1、准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
2、经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
3、风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。
适应人群1.PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
2.PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。
在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。

供卵基因,染色体筛查是5对好还是23对好

试管以做第三代试管婴儿闻名,在我们国内大部分人选择到做试管婴儿也是因为第三代基因筛查技术,而第三代试管婴儿基因筛查通常是指试管筛查5对或23对,并不是一下子把所有的染色体都筛查的哦,也就是说在胚胎筛查的时候还要选择到底哪个比较好,今天就来和各位分析一下到底选择哪个比较好吧!

试管筛查5对或23对是指检查染色体,但是为什么要查染色体你知道吗?这是因为在不孕不孕症中,除了自身的疾病,比如子宫疾病,或者子宫内膜有问题等事情,不孕不育的染色体数目异常几乎占了最主导的因素。有数据证实,在超过37岁的女性中,近80%的胚胎存在染色体非整倍体的问题,超过42岁的女性中,这个概率超过90%。

同时如果胚胎染色体异常,那么那么也是无法成功着床的,也就浪费了一次移植的机会,并且就算着床了,胚胎染色体出现异常,那么以后的小孩也很有可能会患有疾病,对家庭也是一个非常沉重的打击,根据历史数据统计,父母双方年龄越大,发生染色体突变的概率就越高,通过第三代试管婴儿技术在移植前就将染色体异常的胚胎筛选出来,只移植健康的胚胎,可以大大地提升妊娠成功率,让后代健健的成长,因此检查染色体非常重要。

看到这里你可能对试管筛查5对或23对还不知道是什么意思,5对染色体筛查,就是“查5对”可以筛查第13对(一三体综合症)、第18对(爱德华综合症)、第21对(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病),这5对染色体,保障了胚胎的质量,并且能有更多可用胚胎。

如果只检查5对染色体有其优点也有其缺点,缺点就是只能筛查常见人类5条染色体疾病,其他可能存在的隐患发现不了,而优点就是身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩的人群可以简单一点。

而23对染色体筛查是指“查23对”,因为人就只有23对染色体,所以可以筛查人体23对全部染色体,保障胚胎的最高质量,移植成功率高,怀孕生产成功率高。他的缺点也显而易见:对胚胎质量要求较高,有可能出现无健康胚胎移植的结果。但是对于不孕不育夫妇、反复性流产等、尝试怀孕失败的夫妇、染色体异常的夫妇、高龄产妇等群体是非常好的,能够避免一些染色体造成的不孕或者流产症状。

三代试管婴儿基因筛查癫痫,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查出哪些遗传疾病?

至于试管筛查5对或23对选择哪个好,要理智看待,按需选择。因为有人担心查23对会淘汰太多胚胎,然后自己就没有胚胎可以用了,但是你要知道淘汰的胚胎都是异常的,难道你要生一个出生后有出生缺陷的孩子吗?宁可不生也不要害了自己。而选择5对的也不用太过于担心会不会有染色体问题,如果你本来就是非常健康,也没有什么问题的话,也是不用担心的,不过查23对是更为保险的选择,这个就要看你自己了。


参考资料